לדלג לתוכן

מונוזומיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
ערך ללא מקורות
בערך זה אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב וייתכן שמדובר במחקר מקורי.
אנא עזרו לשפר את אמינות הערך באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הערך בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים.
אם אתם סבורים כי ניתן להסיר את התבנית, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
ערך ללא מקורות
בערך זה אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב וייתכן שמדובר במחקר מקורי.
אנא עזרו לשפר את אמינות הערך באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הערך בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים.
אם אתם סבורים כי ניתן להסיר את התבנית, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
מונוזומיה
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D009006
סיווגים
ICD-10 Q93, Q96 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

מונוזומיהאנגלית: Monosomy) היא פגם גנטי, בו יש העתק בודד של כרומוזום מסוים במקום שניים, כפי שיש לאדם רגיל. מצב זה נוצר כאשר קיים רק אחד מצמד הכרומוזומים ההומולוגים. מונוזומיה היא חלק מהפגמים האנאפלואידיים בהם גם הטריזומיה.

קיימת מונוזומיה מלאה בה חסר כרומוזום שלם או מונוזומיה חלקית בה חסרה רק הזרוע הקצרה או הארוכה של כרומוזום מסוים. המונוזומיה מתרחשת בעקבות פגמים בחלוקת התא (מיוזה) אצל ההורים או אצל העובר. ברוב המקרים, כאשר לעובר יש מונוזומיה ההריון יפסק באופן טבעי בשלבים מאוד מוקדמים. מסיבה זו, התופעה נדירה מאוד ונצפית בהריונות לעיתים רחוקות.

מחלות הנגרמות כתוצאה ממונוזומיה:

  • תסמונת טרנר (Turner syndrome) בה קיים רק כרומוזום מין בודד מסוג X. מחלה זו פוגעת באחת מכל 2,500 לידות. החולות במחלה, בהכרח נקבות כיוון שאין להם כרומוזום Y, סובלות מאי-פיריון, קומה נמוכה והתנפחויות בגפיים.
  • תסמונת קרי דו שט (Cri du chat syndrome): מחלה נדירה הנגרמת ממונוזומיה חלקית בכרומוזום 5.
ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.